Sindromul Fanconi

Sindromul Fanconi este o tulburare a tuburilor renale în care anumite substanțe absorbite în mod normal în sânge de rinichi sunt eliberate în urină.

Sindromul Fanconi poate fi cauzat de gene defecte sau poate rezulta mai târziu în viață din cauza leziunilor renale. Uneori, cauza sindromului Fanconi este necunoscută.

Cauzele frecvente ale sindromului Fanconi la copii sunt defectele genetice care afectează capacitatea organismului de a descompune anumiți compuși precum:

• Cistină (cistinoză)
• Fructoza (intoleranță la fructoză)
• Galactoză (galactozemie)
• Glicogen (boala de stocare a glicogenului)

Cistinoza este cea mai frecventă cauză a sindromului Fanconi la copii.

Alte cauze la copii includ:

• Expunerea la metale grele precum plumbul, mercurul sau cadmiul
• Sindromul Lowe, o afecțiune genetică rară a ochilor, creierului și rinichilor
• Boala Wilson
• Boala dentară, o afecțiune genetică rară a rinichilor

La adulți, sindromul Fanconi poate fi cauzat de diverse lucruri care afectează rinichii, inclusiv:

• Anumite medicamente, inclusiv azatioprină, cidofovir, gentamicină și tetraciclină
• Transplant de rinichi
• Boala de depunere a lanțului ușor
• Mielom multiplu
• Amiloidoză primară

Simptomele includ:

• Trecerea unor cantități mari de urină, care poate duce la deshidratare
• Setea excesivă
• Dureri osoase severe
• Fracturi datorate slăbiciunii osoase
• Slabiciune musculara

Testele de laborator pot arăta că prea multe dintre următoarele substanțe se pot pierde în urină:

• Aminoacizi
• Bicarbonat
• Glucoză
• Magneziu
• Fosfat
• Potasiu
• Sodiu
• Acid uric

Pierderea acestor substanțe poate duce la o varietate de probleme. Testele suplimentare și un examen fizic pot prezenta semne de:

• Deshidratare din cauza excesului de urinare
• Eșecul creșterii
• Osteomalacia
• Rahitism
• Acidoza tubulară renală de tip 2

Multe boli diferite pot provoca sindromul Fanconi. Cauza de bază și simptomele acesteia trebuie tratate după caz.

Prognosticul depinde de boala de bază.

Sunați la furnizorul de servicii medicale dacă aveți deshidratare sau slăbiciune musculară.

Sindromul De Toni-Fanconi-Debré

• Anatomia rinichilor

Bonnardeaux A, Bichet DG. Tulburări moștenite ale tubului renal. În: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner și Rectorul Rinichiul. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 44.

Maistru JW. Sindromul Fanconi și alte tulburări ale tubului proximal. În: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefrologie clinică cuprinzătoare. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.