Fibroză chistică

Fibroza chistică este o boală care determină acumularea de mucus gros și lipicios în plămâni, tractul digestiv și alte zone ale corpului. Este una dintre cele mai frecvente boli pulmonare cronice la copii și adulți tineri. Este o tulburare care pune viața în pericol.

Fibroza chistică (CF) este o boală care se transmite prin familii. Este cauzată de o genă defectă care face ca organismul să producă un lichid anormal de gros și lipicios, numit mucus. Acest mucus se acumulează în căile respiratorii ale plămânilor și în pancreas.

Acumularea de mucus duce la infecții pulmonare care pun viața în pericol și la probleme grave de digestie. Boala poate afecta, de asemenea, glandele sudoripare și sistemul de reproducere al unui bărbat.

Mulți oameni poartă o genă CF, dar nu au simptome. Acest lucru se datorează faptului că o persoană cu CF trebuie să moștenească 2 gene defecte, 1 de la fiecare părinte. Unii americani au gena CF. Este mai frecventă în rândul celor de origine nord-europeană sau centrală.

Majoritatea copiilor cu CF sunt diagnosticați până la vârsta de 2 ani, mai ales că screening-ul nou-născutului se efectuează în Statele Unite. Pentru un număr mic, boala nu este detectată decât la vârsta de 18 ani sau peste. Acești copii au adesea o formă mai ușoară a bolii.

Simptomele la nou-născuți pot include:

• Creșterea întârziată
• Eșecul de a crește în greutate normal în timpul copilăriei
• Fără mișcări intestinale în primele 24 până la 48 de ore de viață
• Piele cu gust sărat

Simptomele legate de funcția intestinului pot include:

• Dureri de burtă din cauza constipației severe
• Creșterea gazelor, balonării sau burtă care pare umflată (distinsă)
• Greață și pierderea poftei de mâncare
• Scaunele care sunt palide sau argiloase, cu miros urât, au mucus sau care plutesc
• Pierdere în greutate

Simptomele legate de plămâni și sinusuri pot include:

• Tuse sau mucus crescut în sinusuri sau plămâni
• Oboseală
• Congestia nazală cauzată de polipii nazali
• Episoade repetate de pneumonie (simptomele pneumoniei la cineva cu fibroză chistică includ febră, tuse crescută și dificultăți de respirație, mucus crescut și pierderea poftei de mâncare)
• Durere sinusală sau presiune cauzată de infecție sau polipi

Simptome care pot fi observate mai târziu în viață:

• Infertilitate (la bărbați)
• Inflamația repetată a pancreasului (pancreatită)
• Simptome respiratorii
• Degete înghesuite

Se face un test de sânge pentru a ajuta la detectarea CF. Testul caută modificări ale genei CF. Alte teste utilizate pentru diagnosticarea CF includ:

• Testul tripsinogenului imunoreactiv (IRT) este un test standard de screening pentru nou-născut pentru FC. Un nivel ridicat de IRT sugerează posibile CF și necesită teste suplimentare.
• Testul clorurii sudoripare este testul de diagnostic standard pentru CF. Un nivel ridicat de sare în transpirația persoanei este un semn al bolii.

Alte teste care identifică problemele care pot fi legate de CF includ:

• Radiografie toracică sau tomografie computerizată
• Test de grăsime fecală
• Testele funcției pulmonare
• Măsurarea funcției pancreatice (elastaza pancreatică a scaunului)
• Test de stimulare a secretinei
• Tripsină și chimotripsină în scaun
• Seria GI superioară și a intestinului subțire
• Culturi pulmonare (obținute prin spută, bronhoscopie sau tampon de gât)

Un diagnostic precoce al CF și planul de tratament poate îmbunătăți atât supraviețuirea, cât și calitatea vieții. Urmărirea și monitorizarea sunt foarte importante. Când este posibil, îngrijirea trebuie primită la o clinică specializată în fibroză chistică. Când copiii ajung la maturitate, ar trebui să se transfere la un centru specializat pentru fibroză chistică pentru adulți.

Tratamentul pentru problemele pulmonare include:

• Antibiotice pentru prevenirea și tratarea infecțiilor pulmonare și sinusale. Acestea pot fi administrate pe cale orală sau administrate în vene sau prin tratamente de respirație. Persoanele cu CF pot lua antibiotice numai atunci când sunt necesare sau tot timpul. Dozele sunt adesea mai mari decât în ​​mod normal.
• Medicamente inhalate pentru a ajuta la deschiderea căilor respiratorii.
• Alte medicamente care sunt administrate printr-un tratament de respirație pentru a slăbi mucusul și a face mai ușoară tusea sunt terapia enzimei ADNse și soluțiile de sare foarte concentrate (soluție salină hipertonică).
• Vaccinul antigripal și vaccinul polizaharidic pneumococic (PPV) anual (întrebați furnizorul de servicii medicale).
• Transplantul pulmonar este o opțiune în unele cazuri.
• Terapia cu oxigen poate fi necesară pe măsură ce boala pulmonară se agravează.

Problemele pulmonare sunt, de asemenea, tratate cu terapii pentru subțierea mucusului. Acest lucru face mai ușoară tusea mucusului din plămâni.

Aceste metode includ:

• Activitate sau exercițiu care vă determină să respirați profund
• Dispozitive care sunt utilizate în timpul zilei pentru a ajuta la curățarea căilor respiratorii de prea mult mucus
• Percuție toracică manuală (sau fizioterapie toracică), în care un membru al familiei sau un terapeut bate ușor pieptul, spatele și zona sub brațe a persoanei

Tratamentul pentru intestin și probleme nutriționale poate include:

• O dietă specială bogată în proteine ​​și calorii pentru copiii mai mari și adulți
• Enzime pancreatice pentru a ajuta la absorbția grăsimilor și a proteinelor, care sunt luate cu fiecare masă
• Suplimente vitaminice, în special vitaminele A, D, E și K.
• Furnizorul dvs. vă poate sfătui alte tratamente dacă aveți scaune foarte dure

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor și elexacaftor sunt medicamente care tratează anumite tipuri de FC.

• Acestea îmbunătățesc funcția uneia dintre genele defecte care cauzează CF.
• Până la 90% dintre pacienții cu CF și eligibili pentru unul sau mai multe dintre aceste medicamente singure sau în combinație.
• Ca rezultat, există mai puțină acumulare de mucus gros în plămâni. Alte simptome ale CF sunt, de asemenea, îmbunătățite.

Îngrijirea și monitorizarea la domiciliu ar trebui să includă:

• Evitarea fumului, prafului, murdăriei, fumului, substanțelor chimice de uz casnic, a fumului șemineului și a mucegaiului sau a mucegaiului.
• Oferind o mulțime de lichide, în special sugarilor și copiilor pe vreme caldă, când există diaree sau scaune libere sau în timpul activității fizice suplimentare.
• Exercitarea de 2 sau 3 ori în fiecare săptămână. Înotul, joggingul și ciclismul sunt opțiuni bune.
• Eliminarea sau aducerea mucusului sau secrețiilor din căile respiratorii. Acest lucru trebuie făcut de 1 până la 4 ori pe zi. Pacienții, familiile și îngrijitorii trebuie să învețe despre efectuarea percuției pieptului și a drenajului postural pentru a ajuta la menținerea căilor respiratorii libere.
• Nu este recomandat niciun contact cu alte persoane cu CF, deoarece acestea pot face schimb de infecții (nu se aplică membrilor familiei).

Puteți ușura stresul bolii prin aderarea la un grup de sprijin pentru fibroza chistică. Împărtășirea cu alții care au experiențe și probleme comune vă poate ajuta familia să nu se simtă singuri.

Majoritatea copiilor cu CF rămân în stare bună de sănătate până ajung la maturitate. Ei pot participa la majoritatea activităților și pot participa la școală. Mulți adulți tineri cu CF termină facultatea sau își găsesc locuri de muncă.

Boala pulmonară se agravează în cele din urmă până la punctul în care persoana este invalidă. Astăzi, durata medie de viață a persoanelor cu CF care trăiesc până la maturitate este de aproximativ 44 de ani.

Moartea este cel mai adesea cauzată de complicații pulmonare.

Cea mai frecventă complicație este infecția respiratorie cronică.

Alte complicații includ:

• Probleme intestinale, cum ar fi calculii biliari, blocajul intestinal și prolapsul rectal
• Tuse sânge
• Insuficiență respiratorie cronică
• Diabet
• Infertilitatea
• Boală hepatică sau insuficiență hepatică, pancreatită, ciroză biliară
• Malnutriție
• Polipi nazali și sinuzită
• Osteoporoză și artrită
• Pneumonie care revine în continuare
• Pneumotorax
• Insuficiență cardiacă dreaptă (cor pulmonale)
• Cancer colorectal

Sunați la furnizorul dvs. dacă un sugar sau un copil prezintă simptome de FC și are experiențe:

• Febra, tuse crescută, modificări ale sputei sau sânge în spută, pierderea poftei de mâncare sau alte semne de pneumonie
• Creșterea pierderii în greutate
• Miscări intestinale mai frecvente sau scaune cu miros urât sau cu mai mult mucus
• Burtă umflată sau balonare crescută

Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă o persoană cu CF dezvoltă simptome noi sau dacă simptomele se agravează, în special dificultăți respiratorii severe sau tuse de sânge.

CF nu poate fi prevenit. Depistarea celor cu antecedente familiale ale bolii poate detecta gena CF la mulți purtători.

CF

• Nutriție enterală - copil - probleme de gestionare
• Tub de alimentare cu gastrostomie - bolus
• Cum să respiri când nu ai respirație
• Tub de hrănire cu jejunostomie
• Drenaj postural

• Clubbing
• Drenaj postural
• Degete înghesuite
• Fibroză chistică

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, și colab. Tezacaftor / ivacaftor la subiecți cu fibroză chistică și F508del / F508del-CFTR sau F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Fibroză chistică. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL și colab. Diagnosticul fibrozei chistice: linii directoare consens de la Fundația pentru fibroză chistică. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L și colab. Efectele terapiei cu lumacaftor / ivacaftor asupra funcției CFTR la pacienții homozigoti Phe508del cu fibroză chistică. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Fibroza chistică. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Fibroză chistică. În: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, și colab., Eds. Manualul de medicină respiratorie al lui Murray și Nadel. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF și colab. Tezacaftor-ivacaftor la pacienții cu fibroză chistică homozigotă pentru phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.